ETV6 è un membro della famiglia ETS di fattori di trascrizione. Sono stati riportati più di 40 traslocazioni con coinvolgimento di ETV6 in diversi tipi di malignità ematologiche e non ematologiche. La traslocazione cromosomica bilanciata t(12;21)(p13.2;q22.1), che porta alla fusione ETV6-RUNX1, rappresenta la riorganizzazione genetica più frequente (19-27%) nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) dei precursori delle cellule B infantili (BCP) ed è stata associata a una buona prognosi. La fusione genica ETV6-NTRK3 risultante dalla traslocazione t(12;15)(p13.2;q25) è stata trovata caratteristica del carcinoma secreto analogico mammario (MASC) delle ghiandole salivari. Poiché il MASC imita morfologicamente altre neoplasie, la rilevazione di riarrangiamenti di ETV6 può essere utile per la diagnosi differenziale del MASC. In un sottogruppo di disturbi mieloproliferativi, la traslocazione t(5;12)(q32;p13.2) è un'anomalia cromosomica ricorrente che porta alla fusione di ETV6 con la tirosina chinasi del recettore PDGFRB. I pazienti con la traslocazione t(5;12) possono essere trattati con successo con inibitori della tirosina chinasi.