Il gene del tumore di Wilms (WT1) localizzato nel cromosoma 11p13 è stato originariamente identificato come un gene soppressore di tumori associato al tumore di Wilms, una neoplasia renale infantile. Il gene WT1 codifica un fattore di trascrizione tipo dito di zinco, che regola i geni target, alcuni dei quali sono legati alla differenziazione cellulare, proliferazione e apoptosi, e si lega a sequenze specifiche all'interno delle regioni del promotore dello stesso gene WT1. Si lega anche a numerosi altri geni, come il fattore di crescita simile all'insulina-II, la catena A del fattore di crescita derivato dalle piastrine e il recettore IGH-I. Ha un ruolo essenziale nello sviluppo normale del sistema urogenitale ed è mutato in un piccolo sottogruppo di pazienti con tumore di Wilms. Il WT1 è alterato nel 1,72% di tutti i tumori, con carcinoma polmonare a piccole cellule, carcinoma mammario, leucemia, adenocarcinoma colorettale e melanoma che mostrano la maggiore prevalenza di alterazioni.