Sonde di ibridazione in situ - Citogenetica molecolare

La citogenetica molecolare è un nuovo approccio morfologico che utilizza gli strumenti della biologia molecolare e della citogenetica. La citogenetica molecolare è stata creata per fornire informazioni aggiuntive alla citogenetica classica. Questo strumento ha permesso di coprire una parte del campo di studio che non era stata sfruttata in precedenza. La tecnica principale utilizzata nella citogenetica molecolare è l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Il principio si basa sull'uso di una sonda molecolare, cioè una piccola sequenza di DNA (o RNA) di cui si conosce la normale posizione nel genoma e che viene etichettata chimicamente per poter essere successivamente localizzata. Il potere di risoluzione della FISH (inferiore a 1Kb) consente un'analisi fine della struttura dei cromosomi. La FISH viene utilizzata in tutti i settori della citogenetica classica. Ciò include la diagnosi post e prenatale e la diagnosi preimpianto. La FISH consente la ricerca di microdelezioni o studi pantelomerici.