Citogenetica

Lo scopo della citogenetica è studiare la struttura e il funzionamento normale e patologico dei cromosomi (condensazione, ricombinazione, riparazione, segregazione, trasmissione) e cromatina (organizzazione e ruolo nella regolazione dell'espressione genica).

 

Lo scopo della citogenetica medica è quello di individuare anomalie cromosomiche costituzionali o acquisite utilizzando tecniche microscopiche (tecniche di banding, tecniche di citogenetica molecolare) o di biologia molecolare per stabilire una diagnosi biologica e fornire consulenza genetica. Queste anomalie possono essere di numero (più o meno di 46 cromosomi), di struttura (modifica della successione di diversi loci) o di riparazione (rotture cromosomiche).

 

Citogenetica molecolare è un settore della citogenetica che sviluppa tecniche, basate su omologie di sequenze di DNA, che consentono l'identificazione specifica di tutti o parte di uno o più cromosomi.

 

Esistono 2 tipi di tecniche citogenetiche:

 

• La citogenetica classica di coltivare i campioni per stabilire una cariotipo per identificare anomalie nel numero dei cromosomi ad esempio
• Citogenetica molecolare che è una tecnica complementare al cariotipo basata su in situ ibridazione (ISH).