Citogenetica - Diagnostica prenatale
Esistono due procedure principali per la diagnosi prenatale: l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). La procedura seguita è determinata dal momento della gravidanza in cui viene eseguito l'esame.
Amniocentesi:
L'amniocentesi è una procedura medica in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene rimossa dal sacco amniotico che circonda il feto nell'utero
Il test viene eseguito regolarmente a circa 16 settimane di gestazione (consigliato tra le 14 e le 22 settimane). Un campione di liquido amniotico (20-40 ml) viene prelevato per via transaddominale con guida ecografica. Le cellule del liquido vengono coltivate e sottoposte a cariotipo. Oltre a rilevare la sindrome di Down, questa tecnica può essere utilizzata anche per la diagnosi prenatale in famiglie con riarrangiamenti cromosomici noti o in gravidanze con ecografie anomale.
La maggior parte delle cellule del liquido amniotico proviene dal feto e comprende fibroblasti, cellule epiteliali e amniociti. Le cellule adatte all'analisi genetica sono i fibroblasti e gli amniociti; la preparazione dei cromosomi da queste cellule fornisce un'immagine chiara dei cromosomi per l'osservazione al microscopio.
Campionamento dei villi coriali (CVS):
Un piccolo campione di placenta viene prelevato, per via transaddominale, sotto guida ecografica. Il prelievo dei villi coriali (CVS) può essere effettuato prima della gravidanza rispetto all'amniocentesi (tra le 10 e le 13 settimane di gestazione). Tuttavia, il risultato può essere leggermente meno affidabile dell'amniocentesi, a causa della possibilità di un mosaico placentare confinato.
