Sonda 19q13/19p13 per FISH CE/IVD - Patologia cerebrale e neurale
Le delezioni che interessano il braccio corto del cromosoma 1 (1p) si trovano frequentemente nei gliomi e nei neuroblastomi umani, ma anche nei carcinomi della mammella, del polmone, dell'endometrio, dell'ovaio e del colon-retto. Le delezioni che interessano il braccio lungo del cromosoma 19 (19q) si trovano frequentemente nei gliomi maligni umani, nei neuroblastomi e nei tumori epiteliali dell'ovaio. La perdita combinata dei bracci completi del cromosoma 1p/19q, causata da una traslocazione sbilanciata t(1;19)(q10;p10), è caratteristica degli oligodendrogliomi. Secondo i criteri dell'OMS del 2016 per la classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale, il rilevamento della perdita di 1p/19q è necessario per la diagnosi di "oligodendroglioma di grado II o III dell'OMS, IDH-mutante e 1p/19q codeleted". Poiché entrambi, astrocitomi e oligodendrogliomi, possono presentare mutazioni IDH, la valutazione dello stato 1p/19q svolge un ruolo fondamentale nella differenziazione dell'astrocitoma dall'oligodendroglioma. La morfologia dell'oligodendroglioma, il genotipo IDH-mutante e la codelezione 1p/19q sono associati a una migliore risposta alla chemioterapia e a una maggiore sopravvivenza. Pertanto, la determinazione dello stato 1p e 19q può aiutare nelle decisioni terapeutiche e prevedere l'esito nei pazienti con gliomi diffusi.
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RUOCE / IVD
- DNP-DIG 2
- Orange-Green 2
- Probe
- ISH 4
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