Il gene ESR1 (recettore degli estrogeni 1, noto anche come ER) codifica un recettore degli estrogeni, un fattore di trascrizione attivato da un ligando composto da diversi domini importanti per il legame con l'ormone, il legame con il DNA e l'attivazione della trascrizione. La proteina si localizza nel nucleo dove può formare un omodimero o un eterodimero con il recettore 2 degli estrogeni. Gli estrogeni e i loro recettori sono essenziali per lo sviluppo sessuale e la funzione riproduttiva, ma svolgono un ruolo anche in altri tessuti, come le ossa. I recettori per gli estrogeni sono anche coinvolti in processi patologici come il cancro al seno, il cancro dell'endometrio e l'osteoporosi. L'uso alternativo del promotore e lo splicing alternativo danno luogo a decine di varianti del trascritto, ma la natura completa di molte di queste varianti non è stata determinata. ESR1 è alterato nel 2,21% di tutti i tumori, con il carcinoma duttale invasivo della mammella, il carcinoma invasivo della mammella, l'adenocarcinoma del colon, l'adenocarcinoma del polmone e l'adenocarcinoma endometriale endometrioide che presentano la maggiore prevalenza di alterazioni.