Le traslocazioni di FGFR1 sono caratteristiche della sindrome mieloproliferativa 8p11 (EMS), nota anche come sindrome da leucemia/linfoma a cellule staminali, una neoplasia mieloproliferativa aggressiva associata a eosinofilia, linfoma a cellule T e frequente progressione a leucemia mieloide acuta. T(8;13)(p11.2;q12.1) è il riarrangiamento più comune nell'EMS, con conseguente fusione di FGFR1 con ZMYM2 (alias ZNF198). Anche altri riarrangiamenti di FGFR1 sono prevalenti nella SGA e tutti generano proteine di fusione composte dal dominio tirosin-chinasico di FGFR1 e da un dominio di dimerizzazione di una proteina partner, con conseguente attività chinasica costitutivamente attivata. Attualmente, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è l'unico trattamento curativo per i pazienti con SGA. Studi in vitro suggeriscono che alcuni inibitori della tirosin-chinasi recettoriale potrebbero fornire una nuova opzione terapeutica. L'individuazione di riarrangiamenti di FGFR1 mediante FISH può aiutare nella diagnosi di pazienti affetti da questa patologia aggressiva delle cellule staminali.