Il gene MYCN (proto-oncogene MYCN, fattore di trascrizione bHLH, alias NMYC) si trova nella regione cromosomica 2p24.3 e codifica un fattore di trascrizione di 62-64 kDa espresso principalmente nel sistema nervoso in via di sviluppo. L'amplificazione del gene MYCN si riscontra in circa il 25% dei neuroblastomi primari ed è fortemente associata a una rapida progressione del tumore, a stadi avanzati della malattia e a una prognosi infausta. Il neuroblastoma (NBL) è un tumore embrionale del sistema nervoso simpatico (SNS), che causa il 15% dei decessi per cancro in età pediatrica. Pertanto, lo stato di amplificazione viene sempre più utilizzato per stratificare i pazienti a diversi protocolli di trattamento.

L'amplificazione di MYCN rappresenta il più potente fattore prognostico sfavorevole per il neuroblastoma. Meno frequentemente le amplificazioni si trovano nel retinoblastoma, nel carcinoma polmonare a piccole cellule, nell'astrocitoma e in altri tumori derivati dal neuroectoderma.