Il gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1, alias pRb) è localizzato in 13q14.2 e codifica una proteina che agisce come soppressore tumorale svolgendo un ruolo cruciale nella regolazione del ciclo cellulare e nella stabilità del genoma. Le delezioni di RB1 sono frequentemente riscontrate nel retinoblastoma. Tuttavia, delezioni monoalleliche o bialleliche di RB1 sono comuni anche in un'ampia varietà di tumori solidi e di neoplasie ematologiche, come il mieloma multiplo (MM) e la leucemia linfocitica cronica (LLC). Mentre le delezioni 13q14 che escludono RB1 conferiscono una prognosi più favorevole nei pazienti con LLC, le delezioni 13q14 che comprendono il locus RB1 (presenti in circa il 20% di tutti i casi di LLC) sono associate a una sopravvivenza ridotta. Pertanto, l'ibridazione in situ a fluorescenza è uno strumento prezioso per la rilevazione delle delezioni del gene RB1 e può essere utilizzata in combinazione con altri marcatori biologici, la morfologia e le informazioni cliniche per la previsione della progressione della malattia e della sopravvivenza globale.