RB1 (RB transcriptional corepressor 1, alias pRb) è un gene soppressore del tumore ben caratterizzato, localizzato in 13q14.2; l'inattivazione bi-allelica del gene RB1 dovuta a mutazioni e/o delezioni è causale per lo sviluppo del retinoblastoma (RB) e del cancro della vescica. La proteina codificata da questo gene è un regolatore negativo del ciclo cellulare ed è stato il primo gene soppressore di tumori ad essere stato scoperto. La proteina codificata stabilizza anche l'eterocromatina costitutiva per mantenere la struttura cromatinica complessiva. La forma attiva e ipofosforilata della proteina lega il fattore di trascrizione E2F1. Le delezioni del locus RB1 sono comuni anche in un'ampia varietà di tumori solidi e di neoplasie ematologiche, tra cui la leucemia linfocitica cronica, il mieloma multiplo, la leucemia mielocitica acuta, la sindrome mielodisplastica e i disturbi mieloproliferativi cronici. L'ibridazione in situ a fluorescenza è quindi uno strumento prezioso per la rilevazione delle delezioni del gene RB1 e può essere utilizzata in combinazione con altri marcatori biologici, la morfologia e le informazioni cliniche per la previsione della progressione della malattia e della sopravvivenza globale.