Sonde di ibridazione in situ - Genetica
La cariotipia è l'isolamento, la colorazione e l'esame visivo dei cromosomi per individuare i riarrangiamenti cromosomici. La cariotipizzazione è utilizzata nella diagnosi prenatale (in particolare l'amniocentesi per la trisomia 21), nell'indagine sulle perdite ripetute di gravidanza, nell'indagine su bambini e adulti con caratteristiche suggestive di una sindrome (caratteristiche dismorfiche o altre anomalie associate, ritardo mentale, difficoltà di apprendimento o anomalie comportamentali) e nella sottotipizzazione di linfomi, leucemie e tumori solidi ai fini di una diagnosi esatta, della stratificazione del trattamento e della prognosi.
La risoluzione di delezioni molto piccole (microdelezioni) e di piccole traslocazioni è possibile con l'ibridazione in situ (ISH).
È già stato menzionato il potenziale dell'ISH nel rilevare anomalie cromosomiche molto più piccole di quelle rilevabili con la cariotipia. L'ISH non richiede che le cellule siano in metafase prima dell'analisi, perché si basa sulla presenza o sull'assenza di un segnale fluorescente per identificare cromosomi o parti di cromosomi, piuttosto che su uno specifico modello di bandeggio. Consente di sorvegliare un maggior numero di cellule e richiede un campione molto più piccolo rispetto alla cariotipizzazione, anche fino a una singola cellula.
