BRCA1 (proteina 1 di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie) è una fosfoproteina nucleare che svolge un ruolo nel mantenimento della stabilità genomica e agisce come un soppressore tumorale in combinazione con altri soppressori tumorali, sensori del danno al DNA e trasduttori di segnale per formare un grande complesso proteico multi-subunità noto come BASC (per BRCA1 associated genome surveillance complex). BRCA1 si associa alla RNA polimerasi II e, attraverso il dominio C terminale, interagisce anche con il complesso delle istone deacetilasi. La proteina BRCA1 svolge quindi un ruolo nella trascrizione, nella riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA e nella ricombinazione. Per il gene BRCA1 sono state descritte molte varianti di trascrizione a splicing alternativo, alcune delle quali sono mutazioni associate alla malattia, ma è stata descritta la natura completa solo di alcune di queste varianti. Le mutazioni nel gene BRCA1 sono responsabili di circa il 40% dei tumori al seno ereditari e di oltre l' 80% dei tumori al seno e alle ovaie ereditari. Gli anti-BRCA1 sono utilizzati per lo screening rapido di questo tipo di tumori.