PAX-8 è un membro della famiglia di fattori di trascrizione paired box (PAX), che sono regolatori chiave nello sviluppo precoce. Questa proteina svolge un ruolo sviluppo delle cellule follicolari tiroidee e l'espressione di geni specifici per la tiroide, con mutazioni nel gene PAX-8 legate a carcinomi follicolari tiroidei, adenomi tiroidei atipici e disgenesia tiroidea. La proteina PAX-8 è espressa nelle cisti semplici di inclusione ovarica e nelle cellule mucose non ciliate delle tube di Falloppio, ma è assente dalle cellule epiteliali di superficie ovariche normali. PAX-8 non è espresso nemmeno nei polmoni normali o nei carcinomi polmonari. Alcuni rapporti hanno associato l'espressione di PAX-8 al carcinoma renale, al nefroblastoma e al seminoma, e hanno indicato PAX-8 come un marcatore utile per i tumori epiteliali renali, il cancro ovarico e per la diagnosi differenziale nei tumori del polmone e del collo. L'anti-Pax-8 può essere utile per determinare il sito primario dei carcinomi micropapillari invasivi dell'ovaio, della vescica, del polmone e della mammella, se utilizzato in aggiunta a un pannello di marcatori organo-specifici come l'uroplakin, la mammaglobina e la TTF-1.