Il gene ERBB2 (noto anche come HER2 e NEU) è localizzato nella regione cromosomica 17q12 e codifica una glicoproteina transmembrana di 185-190 kDa, p185, che agisce come recettore di fattori di crescita cellulare. La proteina p185 appartiene al sottogruppo EGFR (epidermal growth factor receptor) della superfamiglia RTK (receptor tyrosine kinase) che comprende anche EGFR (ERBB1, HER1), ERBB3 (HER3) e ERBB4 (HER4).

L'amplificazione del proto-oncogene ERBB2, osservata in circa il 20% di tutti i campioni di cancro al seno, è stata correlata a una prognosi sfavorevole della malattia. Risultati simili sono stati ottenuti per una serie di altre neoplasie maligne, come il carcinoma ovarico, il carcinoma gastrico e i carcinomi della ghiandola salivare.

Il rilevamento dell'amplificazione di ERBB2 mediante ISH può aiutare a selezionare i pazienti idonei per una terapia mirata a ERBB2.