Sonde di ibridazione in situ - Citogenetica molecolare

La citogenetica molecolare è un nuovo approccio morfologico che utilizza gli strumenti della biologia molecolare e della citogenetica. La citogenetica molecolare è stata creata per fornire informazioni aggiuntive alla citogenetica classica. Questo strumento ha permesso di coprire una parte di un campo di studio che non era stato sfruttato in precedenza. La principale tecnica utilizzata in citogenetica molecolare è l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Il principio si basa sull'uso di una sonda molecolare, cioè una piccola sequenza di DNA (o RNA) di cui si conosce la normale posizione nel genoma e che viene marcata chimicamente in modo da poter essere successivamente localizzata. Il potere di risoluzione della FISH (inferiore a 1Kb) consente un'analisi fine della struttura dei cromosomi. La FISH viene utilizzata in tutti i settori della citogenetica classica. Questo include la diagnosi post e prenatale e la diagnosi preimpianto. La FISH consente la ricerca di microdelezioni o studi pantelomerici.