Biologia molecolare per la diagnostica

Tecniche di biologia molecolare genomica e trascrittomica sono cresciuti rapidamente: inizialmente riservati ai laboratori di ricerca, stanno progressivamente conquistando i laboratori di analisi mediche e stanno sostituendo le tecniche tradizionali.

 

La PCR, utilizzata inizialmente per il profiling genetico, è ora coinvolta di routine nella diagnosi di malattie infettive come la tubercolosi. Molte varianti molto sofisticate della PCR consentono una moltitudine di analisi in tempi record.

 

Ibridazione in situ (ISH) eseguita su sezioni di tessuto provenienti da biopsie o campioni chirurgici, integra le analisi citogenetiche tradizionali. Contribuisce alla diagnosi dei tumori e alla scelta dei trattamenti più appropriati per i pazienti.

 

Nuovi metodi per il sequenziamento ad alto rendimento degli acidi nucleici (NGS) sono il dominio più vasto e stanno emergendo molte tecnologie concorrenti. Tutte si ispirano alla tecnica Sanger, ma i metodi utilizzati per sequenziare il DNA si differenziano sia per le apparecchiature utilizzate sia per il principio del sequenziamento: tutti i processi hanno in comune la velocità di esecuzione e il costo di indebolimento. Il sequenziamento non riguarda solo il genoma umano: ad esempio, attraverso il sequenziamento è possibile identificare un microrganismo mediante genotipizzazione.