Il gene ETV6 codifica per un fattore di trascrizione della famiglia ETS. Il prodotto di questo gene contiene due domini funzionali: un dominio N-terminale appuntito (PNT) che è coinvolto in interazioni proteina-proteina con sé stesso e altre proteine, e un dominio C-terminale di legame al DNA. Gli studi di knockout genico nei topi suggeriscono che è necessario per l'ematopoiesi e il mantenimento della rete vascolare in via di sviluppo. Si sa che il gene ETV6 è coinvolto in un gran numero di riarrangiamenti cromosomici associati a leucemia e fibrosarcoma congenito. Sono state segnalate più di 40 traslocazioni con coinvolgimento di ETV6 in vari tipi di malignità ematologiche e non ematologiche. La fusione genica ETV6-NTRK3 risultante dalla traslocazione t(12;15)(p13.2;q25) è stata trovata caratteristica per il carcinoma secretorio analogico mammario (MASC) delle ghiandole salivari. Poiché il MASC mimetizza morfologicamente altre neoplasie, la rilevazione dei riarrangiamenti di ETV6 può essere utile per la diagnosi differenziale del MASC.