Il gene FGFR2 (gene 2 del fattore di crescita dei fibroblasti, noto anche come BEK) si trova sul cromosoma 10q26.13 e codifica le varianti di splice delle tirosin-chinasi recettoriali FGFR2b e FGFR2c. L'amplificazione del gene FGFR2 porta alla sovraespressione della proteina FGFR2 e quindi all'attivazione del segnale. Inoltre, durante il processo di amplificazione può verificarsi la delezione C-terminale di FGFR2 a causa dell'esclusione dell'ultimo esone dall'amplicone di FGFR2. Sia la sovraespressione che la delezione dell'ultimo esone determinano l'attivazione della segnalazione di FGFR2 basata sulla fosforilazione costitutiva della molecola adattatore FRS2. Il processo di segnalazione di FGFR2 indipendente dal ligando porta a un fenotipo maligno più grave di questi tumori. Inoltre, un'elevata espressione di FGFR2 è correlata a una scarsa sopravvivenza globale (OS) e a una scarsa sopravvivenza libera da malattia (DFS) nelle pazienti affette da cancro al seno. Di conseguenza, l'amplificazione del gene FGFR2 rilevata mediante ibridazione in situ a fluorescenza potrebbe essere utilizzata come marcatore prognostico, ad esempio nel carcinoma mammario.