Il gene WT1 è localizzato su 11p13 e codifica una proteina di legame al DNA tipo dito di zinco che agisce come attivatore o repressore trascrizionale a seconda del contesto cellulare o cromosomico. Mutazioni inattivanti nel gene soppressore di tumore WT1 sono state identificate in pazienti con tumore di Wilms e in un sottoinsieme di tumori sporadici. Tuttavia, in tumori piccoli rotondi desmoplastici (DSRCT) sono state trovate traslocazioni ricorrenti che coinvolgono il gene WT1. Il DSRCT è un tumore mesenchimale altamente aggressivo che colpisce principalmente adolescenti maschi e giovani adulti. La traslocazione t(11;22)(p13;q12.2) è rilevabile in praticamente tutti i DSRCT testati e porta alla fusione del dominio attivatore trascrizionale potente del gene EWSR1 con i domini tipo dito di zinco di legame al DNA del gene WT1. La proteina chimera EWSR1-WT1 agisce come un fattore di trascrizione oncogenico, come dimostra la sua capacità di trasformare le cellule in vitro. Mentre i riarrangiamenti di EWSR1 sono presenti in circa il 90% dei DSRCT, ma si trovano anche frequentemente in altri neoplasmi a piccole cellule blu rotonde come il sarcoma di Ewing, le traslocazioni di WT1 si trovano esclusivamente nei DSRCT. Pertanto, la rilevazione della t(11;22) mediante ibridazione in situ con fluorescenza rappresenta uno strumento prezioso per la diagnosi differenziale di DSRCT.