L'isocitrato deidrogenasi 1 (IDH1) è un enzima solubile e citosolico coinvolto nel ciclo metabolico TCA. La mutazione più importante di questo enzima, R132H, è clinicamente indicata nella maggior parte degli astrocitomi e dei tumori oligodendrogliali; la mutazione è associata a una prognosi più favorevole e a una maggiore sopravvivenza in questi pazienti. IDH1 R132H è utile anche nella diagnosi differenziale tra glioma anaplastico e glioblastoma.

Le mutazioni puntiformi eterozigoti del codone 132 di IDH1 sono frequenti nei gliomi di grado II e III dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Le mutazioni IDH1 R132H sono presenti in circa il 70% degli astrocitomi e dei tumori oligodendrogliali. L'alta frequenza e la distribuzione della mutazione IDH1 R132H tra specifiche entità di tumore cerebrale consentono di discriminare in modo altamente sensibile e specifico vari tumori mediante l'immunoistochimica, come l'astrocitoma anaplastico dal glioblastoma primario o l'astrocitoma diffuso di grado OMS II dall'astrocitoma pilocitico o dall'ependimoma. Degna di nota è la discriminazione del bordo infiltrante dei tumori con mutazione IDH1 dalla gliosi reattiva.