Citogenetica - Diagnostica postnatale

L'analisi citogenetica delle cellule ematopoietiche umane con aspirati di midollo osseo è una pratica standard in ematologia. I miglioramenti delle colture cellulari e delle tecniche di trattamento hanno permesso di identificare una serie di anomalie ricorrenti nei tumori solidi e nelle malattie ematologiche maligne. Ma per le leucemie e i linfomi sono disponibili ancora più dati che per i tumori solidi, grazie alla relativa facilità di ottenere campioni di midollo osseo o di sangue periferico dai pazienti affetti da leucemia.

 

Lo studio delle anomalie cromosomiche nella leucemia ha due funzioni:

 

• Il primo è quello di contribuire a una diagnosi più accurata, fornendo così informazioni prognostiche e consentendo una selezione più razionale della terapia per un determinato paziente.
• La seconda è quella di identificare i siti dei riarrangiamenti coerenti, fornendo la localizzazione precisa necessaria per l'isolamento e il clonaggio del DNA di queste regioni. Con l'ausilio di tecniche molecolari è possibile identificare la funzione dei geni e determinare i meccanismi per cui la loro funzione alterata è coinvolta nella tumorigenesi.