Il termine trombofilia si riferisce alla condizione dei pazienti che hanno una particolare predisposizione alla trombosi.

Trombofilia può essere "primitivo" or "costituzionale" (presenza di un'anomalia genetica) o "secondario" o "acquisito" (a causa di una malattia acquisita che altera la coagulazione).

Il sangue viene mantenuto allo stato liquido solo grazie alla presenza di un inibitore della coagulazione accanto agli attivatori della coagulazione. Lo squilibrio quantitativo o qualitativo di questi fattori porta alla trombofilia.

Il è possibile dimostrare l'origine genetica della trombofilia costituzionale in circa un paziente su due con trombosi venosa profonda.

Le anomalie sono dovute a deficit di inibitori fisiologici della coagulazione o, viceversa e molto più raramente, a ipofibrinolisi. Questo può essere legato a un eccesso di inibitore dell'attivatore del plasminogeno tissutale e di urochinasi (PAI-1), o a una mancanza di attivatore del plasminogeno tissutale (tPA).

Il mutazione del fattore V Leiden causa la trombofilia, una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue anomali nei vasi sanguigni. Questa mutazione è stata osservata in pazienti con manifestazione trombotica idiopatica.