Sonde centromeriche di ibridazione in situ - Citogenetica molecolare - Enumerazione dei cromosomi

Le sonde per l'enumerazione dei cromosomi sono progettate per l'identificazione e l'enumerazione dei cromosomi umani nelle cellule in interfase e come complemento alla cariotipizzazione standard nelle metafasi. Queste sonde producono segnali nitidi e luminosi specifici per ogni singolo cromosoma. 

Poiché diversi cromosomi condividono le stesse sequenze ripetitive, con conseguenti segnali di ibridazione incrociata, non possono essere differenziati da sonde specifiche per il centromero. Questi cromosomi possono invece essere identificati da sonde specifiche marcate direttamente che ibridano in prossimità delle rispettive sequenze di DNA satellite o di altri loci cromosomici specifici.

Una delle applicazioni più comuni dell'HIS è la diagnosi di micro-rimaneggiamenti cromosomici. Si tratta il più delle volte di microdelezioni o microduplicazioni specifiche di sindromi cliniche ben individuate, tra cui le più note sono DiGeorge (22q11.2), WAGR (Wilms, aniridia, anomalie genitali e ritardo mentale) (11p13), Williams (7q11. 23) o Smith-Magenis (17p11.2), Prader-Willi e Angelman (15q11q13), Langer-Giedion (8q24) e Miller-Dieker (17p13.3) per le delezioni, e le sindromi di Wiedeman-Beckwith (11p15), Charcot-Marie-Tooth p(17p12) e Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) per le duplicazioni.