PAX-8 è un membro della famiglia dei fattori di trascrizione paired box (PAX), che sono regolatori chiave nello sviluppo precoce. Questa proteina svolge un ruolo nello sviluppo delle cellule follicolari tiroidee e nell'espressione di geni specifici per la tiroide, con mutazioni nel gene PAX-8 collegate a carcinomi follicolari tiroidei, adenomi tiroidei atipici e disgenesia tiroidea. La proteina PAX-8 è espressa nelle cisti semplici di inclusione ovarica e nelle cellule mucose non ciliate delle tube di Falloppio, ma è assente dalle normali cellule epiteliali di superficie ovariche. PAX-8 non è inoltre espresso nei polmoni normali o nei carcinomi polmonari. I rapporti hanno associato l'espressione di PAX-8 al carcinoma renale, al nefroblastoma e al seminoma e hanno indicato PAX-8 come un utile marcatore per i tumori epiteliali renali, il carcinoma ovarico e per la diagnosi differenziale nei tumori del polmone e del collo. L'anti-Pax-8 può essere utile per determinare il sito primario dei carcinomi micropapillari invasivi dell'ovaio, della vescica, del polmone e della mammella, se usato in aggiunta a un pannello di marcatori organo-specifici come l'uroplakin, la mammaglobina e la TTF-1.