Il gene EGFR (anche noto come ERBB1 e HER1) è localizzato nella regione cromosomica 7p11.2 e codifica una glicoproteina transmembrana che agisce come recettore di un fattore di crescita cellulare. La proteina appartiene al sottogruppo EGFR (epidermal growth factor receptor) della superfamiglia RTK (receptor tyrosine kinase) che comprende anche ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3) e ERBB4 (HER4). La sovraespressione di EGFR è stata dimostrata in numerose entità tumorali ed è associata a una prognosi sfavorevole. Il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è uno dei principali oncogeni identificati in una varietà di neoplasie umane, tra cui il cancro al seno (BC). Le mutazioni dell'EGFR sono state studiate nel carcinoma polmonare per alcuni anni e si sono affermate come importanti marcatori per guidare la terapia con gli inibitori della tirosin-chinasi (TKI). Il numero di copie di EGFR identificato mediante FISH è ritenuto un predittore molecolare nelle neoplasie.