Il gene ESR1 (estrogen receptor 1) si trova nella regione cromosomica 6q25.1 e codifica il recettore degli estrogeni alfa (ER). L'espressione di ER è uno dei più importanti fattori noti nello sviluppo del cancro al seno e la valutazione del suo stato mediante immunoistochimica è importante per determinare l'uso di terapie anti-estrogeno. L'amplificazione del gene ESR1 è stata riscontrata frequentemente nei tumori mammari ER-positivi. Inoltre, è stato recentemente dimostrato che la sopravvivenza delle pazienti con tumore al seno sottoposte a monoterapia adiuvante con tamoxifene è significativamente più lunga nei casi di amplificazione del gene ESR1, determinata mediante FISH, rispetto ai casi immunoistochimicamente ER-positivi senza amplificazione genica. Inoltre, è stato dimostrato che la risposta al tamoxifene dipende dal numero assoluto di copie di ESR1. Pertanto, la determinazione dell'amplificazione di ESR1 può identificare un sottogruppo di pazienti affette da carcinoma mammario con particolare probabilità di rispondere alla terapia anti-estrogenica.