Citogenetica molecolare
La citogenetica molecolare è un settore della citogenetica che sviluppa tecniche, basate sull'omologia delle sequenze di DNA, che consentono l'identificazione specifica di tutti o parte di uno o più cromosomi.
La citogenetica molecolare, che è una tecnica complementare al cariotipo basata su in situ ibridazione.
Il principio si basa sull'utilizzo di un sonda molecolare, cioè una piccola sequenza di DNA (o RNA) di cui si conosce la normale posizione nel genoma e che viene etichettata chimicamente per poter essere identificata in seguito. Questa sonda viene portata a contatto con i cromosomi di una mitosi (o dei nuclei in interfase) e si ibrida (si lega) specificamente a livello della sua sequenza complementare. La sonda può quindi essere osservata al microscopio e la sua posizione identifica con precisione la regione cromosomica di cui è complementare.
Le sonde utilizzate per l'ibridazione in situ identificano sequenze ripetute (braccio lungo dell'Y, sonde alfoidi centromeriche specifiche o non specifiche, sonde telomeriche non specifiche), o sequenze uniche (sonde locus o regionali), o una miscela di sequenze uniche che ibridano su tutto o parte di un cromosoma (sonde paint totali o parziali).
