Il gene TERT (telomerasi trascrittasi inversa, anche noto come EST2, TCS1) codifica la componente della trascrittasi inversa, un dominio catalitico dell'enzima telomerasi. Le telomerasi sono necessarie per mantenere le estremità dei cromosomi e sono inattive nella maggior parte delle cellule somatiche, ma attive nelle cellule tumorali. Il rimodellamento del contesto genomico, dovuto ai riarrangiamenti 5p15.33, abroga il silenziamento trascrizionale del gene TERT. Le traslocazioni TERT sono la seconda aberrazione comunemente riscontrata nei neuroblastomi. Queste traslocazioni si osservano in una regione di 50 kb prossimale o, più raramente, in una regione di 40 kb distale al gene. Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che i riarrangiamenti della regione cromosomica 5p15.33 si verificano esclusivamente nei neuroblastomi ad alto rischio. Pertanto, si ritiene che i riarrangiamenti di TERT definiscano un sottogruppo di neuroblastomi ad alto rischio con una prognosi sfavorevole. Riarrangiamenti di TERT si trovano nei carcinomi a cellule renali cromofobici, nei linfomi non-Hodgkin e nei linfomi a cellule mantellari. La FISH è uno strumento adatto a rilevare questi riarrangiamenti di TERT e può quindi avere una rilevanza prognostica.