Diagnosi postnatale

L'analisi citogenetica delle cellule ematopoietiche umane mediante aspirati di midollo osseo è una pratica standard in ematologia. I miglioramenti nelle tecniche di coltura e trattamento delle cellule hanno permesso di identificare una serie di anomalie ricorrenti nei tumori solidi e nelle neoplasie ematologiche. Tuttavia, per le leucemie e i linfomi sono disponibili ancora più dati rispetto ai tumori solidi, grazie alla relativa facilità di ottenere campioni di midollo osseo o di sangue periferico dai pazienti affetti da leucemia.

 

Lo studio delle anomalie cromosomiche nella leucemia ha due funzioni:

 

• La prima è quella di favorire una diagnosi più accurata, fornendo informazioni prognostiche e consentendo una selezione più razionale della terapia per un determinato paziente. 
• La seconda è quella di identificare i siti di riarrangiamenti coerenti, fornendo la posizione precisa necessaria per l'isolamento e il clonaggio del DNA di queste regioni. Grazie alle tecniche molecolari, è possibile identificare la funzione dei geni e determinare i meccanismi con cui la loro funzione alterata è coinvolta nella tumorigenesi.

 

In passato, si riteneva che l'analisi citogenetica delle neoplasie ematologiche fosse meglio eseguita direttamente su campioni di midollo osseo non coltivati. Tuttavia, studi successivi indicano che l'analisi di campioni coltivati ha rivelato un'anomalia clonale che non sarebbe stata rilevata se fosse stato utilizzato il solo metodo diretto.
Pertanto, per molti campioni, i riarrangiamenti cromosomici sono stati spesso caratterizzati solo dopo l'analisi dei preparati in coltura.