Diagnosi prenatale
La maggior parte delle donne partorisce bambini sani, ma alcune madri hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un'anomalia genetica. L'anamnesi personale e familiare fornisce informazioni importanti e gli esami fisici (ecografia) e biochimici possono aiutare a identificare le donne a rischio di avere un bambino con una malattia genetica. Le donne in gravidanza ad alto rischio beneficiano di procedure di diagnosi prenatale.
Esistono due procedure diagnostiche prenatali principali, l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). La procedura seguita è determinata dallo stadio della gravidanza in cui viene effettuato il test.
L'esame viene regolarmente eseguito a circa 16 settimane di gestazione (è consigliato tra le 14 e le 22 settimane). Un campione di liquido amniotico (20-40 ml) viene prelevato per via transaddominale sotto guida ecografica. Le cellule contenute nel liquido vengono coltivate e sottoposte a cariotipo. Oltre a rilevare la sindrome di Down, questa tecnica può essere utilizzata anche per la diagnosi prenatale in famiglie con riarrangiamenti cromosomici noti o in gravidanze con ecografie anomale.
La maggior parte delle cellule presenti nel liquido amniotico proviene dal feto e comprende fibroblasti, cellule epiteliali e amniociti. Le cellule adatte all'analisi genetica sono i fibroblasti e gli amniociti; la preparazione dei cromosomi da queste cellule fornisce un'immagine chiara dei cromosomi per l'osservazione al microscopio.
Viene prelevato un piccolo campione di placenta, per via transaddominale, sotto guida ecografica. Il prelievo dei villi coriali (CVS) può essere effettuato prima della gravidanza rispetto all'amniocentesi (tra le 10 e le 13 settimane di gestazione). Tuttavia, il risultato può essere leggermente meno affidabile dell'amniocentesi, a causa della possibilità di un mosaico placentare confinato.
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