Citogenetica classica
La citogenetica è lo studio dei cromosomi. Nell'ambito di una valutazione microscopica, i cromosomi vengono contati ed esaminati per individuare eventuali anomalie numeriche o strutturali. Questi risultati vengono utilizzati per identificare e confermare la presenza di disturbi genetici. Per preparare i cromosomi alla valutazione, le cellule umane vengono coltivate in un terreno di coltura cellulare e poi stimolate a dividersi durante la fase mitotica del ciclo cellulare. Le cellule vengono quindi trattate con un mitogeno per arrestare le cellule in metafase, aggiungendo una soluzione ipotonica per gonfiare la cellula e distribuire le metafasi, e con una soluzione fissativa per impedire alle cellule di dividersi e gonfiarsi ulteriormente. Le cellule vengono quindi posizionate su vetrini, colorate e analizzate al microscopio per ottenere il cariotipo cellulare.
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