Citogenetica

Lo scopo della citogenetica è studiare la struttura e il funzionamento normale e patologico dei cromosomi (condensazione, ricombinazione, riparazione, segregazione, trasmissione) e della cromatina (organizzazione e ruolo nella regolazione dell'espressione genica).

 

Lo scopo della citogenetica medica è quello di individuare le anomalie cromosomiche costituzionali o acquisite utilizzando tecniche microscopiche (tecniche di banding, tecniche di citogenetica molecolare) o di biologia molecolare per stabilire una diagnosi biologica e fornire consulenza genetica. Queste anomalie possono essere di numero (più o meno di 46 cromosomi), di struttura (modifica della successione di diversi loci) o di riparazione (rotture cromosomiche).

 

La citogenetica molecolare è un settore della citogenetica che sviluppa tecniche, basate sull'omologia della sequenza del DNA, che consentono l'identificazione specifica di tutti o parte di uno o più cromosomi.

 

Esistono 2 tipi di tecniche citogenetiche:

 

• Citogenetica classica, che consiste nel coltivare i campioni per stabilire un cariotipo e identificare anomalie nel numero di cromosomi, ad esempio.
• Citogenetica molecolare che è una tecnica complementare al cariotipo basata sull'ibridazione in situ (ISH).