Diagnostica accurata: la promessa dell'NGS
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha avuto un impatto significativo sulla diagnostica del cancro, consentendo l'identificazione di nuove mutazioni tumorali, trattamenti personalizzati e una migliore diagnosi clinica. La NGS è stata ampiamente applicata in oncologia clinica per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento del cancro. Ha facilitato l'identificazione di mutazioni somatiche nuove e rare in vari tipi di cancro, tra cui il cancro del sangue, il carcinoma a cellule renali e il cancro del polmone.
Inoltre, la NGS è stata utilizzata per sequenziare geni tumorali noti, identificare la suscettibilità genetica e definire le vulnerabilità terapeutiche del cancro, portando alla sua rapida trasposizione dalla scoperta alla piattaforma clinica. Nel contesto del carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio avanzato, la NGS che utilizza il DNA tumorale circolante ha dimostrato un'elevata accuratezza diagnostica, rendendola un'alternativa affidabile per indirizzare i pazienti verso il giusto trattamento in base al loro profilo molecolare. L'implementazione della NGS in ambito clinico offre possibilità entusiasmanti, come lo screening rapido di numerosi bersagli genici a costi minimi e la rivoluzione del trattamento del cancro grazie alla comparsa di inibitori di piccole molecole e anticorpi contro i bersagli genici farmacologici.
La capacità della NGS di valutare più geni in un unico test elimina la necessità di ordinare più test per identificare la mutazione causale, rendendola un metodo prezioso per ottenere uno sguardo più profondo e più accurato sulle basi molecolari dei singoli tumori in oncologia.
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l test SarcomaFusion rileva i trascritti di fusione nei sarcomi. Questi trascritti, associati a sottotipi specifici e a trattamenti mirati, sono fondamentali per la cura dei pazienti. Grazie alla tecnologia PCR ligation-dependent brevettata, il test semplifica la diagnostica e migliora la comprensione della biologia dei sarcomi. Il suo protocollo rapido e la sua robustezza lo rendono uno strumento prezioso in oncologia.
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