Cancro ematologico
Identificazione di geni marcatori del cancro ematologico per FISH e CISH
Leucemia linfoblastica acuta
La leucemia linfoblastica acuta, nota anche come leucemia linfocitica acuta o leucemia linfoide acuta (ALL), è una forma acuta di leucemia, o cancro dei globuli bianchi, caratterizzata dalla sovrapproduzione e dall'accumulo di globuli bianchi cancerosi e immaturi, noti come linfoblasti. Nelle persone affette da ALL, i linfoblasti vengono prodotti in eccesso nel midollo osseo e si moltiplicano continuamente, causando danni e morte inibendo la produzione di cellule normali (come globuli rossi, bianchi e piastrine) nel midollo osseo e diffondendosi (infiltrandosi) in altri organi. L'ALL è più comune nell'infanzia, con un picco di incidenza a 2-5 anni di età e un altro picco in età avanzata.
Leucemia mieloide acuta
La leucemia mieloide acuta (AML) è un tumore della linea mieloide delle cellule del sangue, caratterizzato dalla rapida crescita di globuli bianchi anomali che si accumulano nel midollo osseo e interferiscono con la produzione di cellule del sangue normali. L'AML è la leucemia acuta più comune negli adulti e la sua incidenza aumenta con l'età. Sebbene la LAM sia una malattia relativamente rara, che rappresenta circa l'1,2% dei decessi per cancro negli Stati Uniti, si prevede che la sua incidenza aumenti con l'invecchiamento della popolazione.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ||
EGR1 | ||
FGFR1 | ||
KMT2A | ||
PDGFRB | ||
PML | ||
RUNX1 |
Leucemia linfocitica cronica
La leucemia linfocitica cronica a cellule B (B-CLL), nota anche come leucemia linfoide cronica (CLL), è il tipo più comune di leucemia (un tipo di cancro dei globuli bianchi) negli adulti. La LLC colpisce i linfociti delle cellule B, che hanno origine nel midollo osseo, si sviluppano nei linfonodi e normalmente combattono le infezioni producendo anticorpi.
Nella LLC, i linfociti B crescono in modo incontrollato e si accumulano nel midollo osseo e nel sangue, dove prevalgono sulle cellule ematiche sane. La LLC è uno stadio del linfoma piccolo linfocitico (SLL), un tipo di linfoma a cellule B che si presenta principalmente nei linfonodi. La LLC e la SLL sono considerate la stessa malattia di base, solo con aspetto diverso.
Leucemia mieloide cronica
La leucemia mieloide cronica (o mieloide o mielocitica), nota anche come leucemia granulocitica cronica (CGL), è un tumore dei globuli bianchi. È una forma di leucemia caratterizzata dalla crescita aumentata e sregolata di cellule prevalentemente mieloidi nel midollo osseo e dall'accumulo di queste cellule nel sangue. La CML è un disturbo clonale delle cellule staminali del midollo osseo in cui si riscontra una proliferazione di granulociti maturi (neutrofili, eosinofili e basofili) e dei loro precursori. È un tipo di malattia mieloproliferativa associata a una caratteristica traslocazione cromosomica chiamata cromosoma Philadelphia.
Mieloma multiplo
Il mieloma multiplo, noto anche come mieloma plasmacellulare, è un tumore delle plasmacellule, un tipo di globuli bianchi normalmente responsabili della produzione di anticorpi. Inizialmente, spesso non si nota alcun sintomo. In fase avanzata, possono comparire dolori ossei, emorragie, infezioni frequenti e anemia. Le complicazioni possono includere l'amiloidosi.
La causa è generalmente sconosciuta. I fattori di rischio includono il consumo di alcol e l'obesità. Il meccanismo di base prevede che le plasmacellule anomale producano anticorpi anomali che possono causare problemi ai reni e sangue troppo denso. Le plasmacellule possono anche formare una massa nel midollo osseo o nei tessuti molli. Quando è presente una sola massa, si parla di plasmocitoma, mentre più di una è nota come mieloma multiplo. La diagnosi di mieloma multiplo si basa su esami del sangue o delle urine che rilevano la presenza di anticorpi anomali, sulla biopsia del midollo osseo che rileva la presenza di plasmacellule cancerose e sulla diagnostica per immagini che rileva lesioni ossee. Un altro dato comune è la presenza di elevati livelli di calcio nel sangue.
FISH |
CISH |
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CCND1 | ||
FGFR3 | ||
IGH | ||
RB1 | ||
TP53 |
Sindrome mielodisplastica
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di tumori in cui le cellule del sangue immature nel midollo osseo non maturano e non diventano cellule del sangue sane. All'inizio non ci sono sintomi. I sintomi più tardivi possono includere sensazione di stanchezza, respiro corto, facilità di sanguinamento o infezioni frequenti. Alcuni tipi possono evolvere in leucemia mieloide acuta.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ||
EGR1 | ||
ETV6 | ||
PDGFRB | ||
TERT |
Linfoma di Burkitt
Il linfoma di Burkitt è un tumore del sistema linfatico, in particolare dei linfociti B che si trovano nel centro germinale. Prende il nome da Denis Parsons Burkitt, un chirurgo che per primo descrisse la malattia nel 1958 mentre lavorava nell'Africa equatoriale.
FISH |
CISH |
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IGH | ||
MYC |
Linfoma non Hodgkin
Il linfoma non Hodgkin (NHL) è un gruppo di tumori del sangue che comprende tutti i tipi di linfoma tranne i linfomi di Hodgkin. I sintomi includono linfonodi ingrossati, febbre, sudorazione notturna, perdita di peso e sensazione di stanchezza. Altri sintomi possono essere dolore alle ossa, dolore al petto o prurito. Alcune forme sono a crescita lenta, mentre altre sono a crescita rapida.