EWSR1 (région 1 du point de rupture du sarcome d'Ewing) code une protéine multifonctionnelle qui est impliquée dans divers processus cellulaires, y compris l'expression génique, la signalisation cellulaire, le traitement et le transport de l'ARN. Les translocations impliquant la région chromosomique 22q12.2 se retrouvent chez 90 à 95 % des patients atteints de sarcome d'Ewing ou de tumeurs neuroectodermiques primitives périphériques (TNEP). Le sarcome d'Ewing est la deuxième tumeur osseuse la plus courante et la plus maligne chez les enfants et les jeunes adultes. La translocation la plus fréquente impliquant la région du gène EWSR1 est la juxtaposition t(11;22)(q24.3;q12.2)du gène EWSR1 en 22q12.2 avec le locus FLI-1 (friend leukemia virus integration 1) en 11q24.3. FLI-1 fait partie de la famille des facteurs de transcription ETS. Moins fréquemment, EWSR1 peut également être fusionné à ERG, un facteur de transcription étroitement lié à FLI-1 mais situé dans 21q22.2. Pour le pronostic et le traitement approprié, il est important de différencier le sarcome d'Ewing/TNEP du neuroblastome classique, de la tumeur de Wilms et du rhabdomyosarcome. En combinaison avec le diagnostic histopathologique, la détection des réarrangements EWSR1 par FISH peut être utilisée pour confirmer le diagnostic du sarcome d'Ewing / TNEP.