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Sonde MAML2 pour l'HIS CE/IVD - Cancers des glandes salivaires
La protéine codée par le gène MAML2 est un membre de la famille des protéines Mastermind-like. Tous les membres de la famille sont riches en proline et en glutamine, et contiennent un domaine de base conservé qui se lie au domaine répété de l'ankyrine du domaine intracellulaire des récepteurs Notch (ICN1-4) à leur extrémité N-terminale, et un domaine d'activation transcriptionnelle à leur extrémité C-terminale. Cette protéine se lie à un sillon étendu qui est formé par l'interaction de CBF1, suppresseur de l'épiderme, LAG-1 (CSL) avec ICN, et régule positivement la signalisation Notch. Des niveaux élevés d'expression de ce gène ont été observés dans plusieurs lymphomes dérivés de cellules B. Des translocations aboutissant à des protéines de fusion avec le CRTC1 et le CRTC3 ont été impliquées dans le développement de carcinomes muco-épidermoïdes, tandis qu'un événement de translocation avec le CXCR4 a été lié à la leucémie lymphocytaire chronique (LLC). Une variation du nombre de copies dans le tractus de la polyglutamine a été observée.
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