Le gène MDM2 (MDM2 proto-oncogene) est situé dans la région chromosomique 12q15 et code pour une ubiquitine ligase E3 qui agit comme un régulateur négatif majeur du suppresseur de tumeur p53.

En raison de l'amplification de la région chromosomique respective, MDM2 est surexprimé dans de nombreuses tumeurs humaines telles que les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes, les gliomes, les CPNPC, les carcinomes gastrique et du sein.

Les liposarcomes bien différenciés (WDLPS), les tumeurs des tissus mous les plus courantes chez l'adulte, sont caractérisés par l'amplification de matériel chromosomique dérivé de 12q, hébergeant l'oncogène MDM2, tandis que les lipomes présentent des translocations équilibrées impliquant 12q13-15. En conséquence, la détection de l'amplification 12q14-15 est considérée comme un outil précieux pour le diagnostic différentiel entre WDLPS et lipomes.

De plus, la détection de l'amplification de MDM2 pourrait avoir un intérêt pronostique dans les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), la tumeur mésenchymateuse primitive la plus courante du tractus gastro-intestinal.