La nucléoporine NUP98, composant du complexe de pores nucléaires, est impliquée dans le transport nucléocytoplasmique et joue un rôle multiple dans l'exportation d'ARN et l'importation de protéines dans le noyau. Les réarrangements du gène NUP98 ont été impliqués dans la pathogenèse de plusieurs types de malignités hématologiques, y compris la leucémie myéloïde aiguë (AML) de novo et liée au traitement, ainsi que le syndrome myélodysplasique (MDS), la leucémie myéloïde chronique (CML) et la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T (T-ALL). Les réarrangements NUP98 aboutissent à la fusion de la région N-terminale de NUP98, riche en répétitions phénylalanine-glycine (FG), à l'une des 29 protéines différentes. Nombre des partenaires de fusion de NUP98 sont des facteurs de transcription de la famille des homéoboxes. Les fusions NUP98 entraînent une différenciation aberrante et une prolifération accrue lorsqu'elles sont exprimées dans des cellules hématopoïétiques humaines primaires. Les tumeurs malignes avec des réarrangements de NUP98 sont associées à un mauvais pronostic et à un résultat de traitement médiocre, ce qui indique l'utilité de NUP98 en tant que biomarqueur pronostique.