Des délétions en 20q (sur le bras long du chromosome 20) peuvent survenir dans divers troubles myéloïdes, par exemple les syndromes myélodysplasiques (MDS), la leucémie myéloïde aiguë (AML) et les néoplasmes myéloprolifératifs (MPN). Dans les MDS, la délétion 20q en tant que seule anomalie cytogénétique est associée à un pronostic favorable, à une meilleure survie et à un risque plus faible de transformation en AML. La délétion 20q apparaissant avec des aberrations cytogénétiques supplémentaires prédit un mauvais pronostic. Les points de rupture de la délétion 20q ont été identifiés comme étant hétérogènes dans plusieurs études. La région délétée commune minimale (CDR) était définie comme étant flanquée des gènes PTPRT (20q12) et EYA2 (20q13.12), il a été suggéré qu'un ou plusieurs gènes suppresseurs de tumeurs pourraient être situés dans la CDR, dont la suppression ou l'inactivation pourrait jouer un rôle dans la croissance maligne. Cependant, le ou les gènes cibles restent inconnus.