Le gène RB1 (co-répresseur transcriptionnel RB 1, alias pRb) est situé sur le locus 13q14.2 et code pour une protéine qui agit comme suppresseur de tumeur en jouant un rôle crucial dans la régulation du cycle cellulaire et la stabilité génomique. Les délétions de RB1 sont fréquentes dans le rétinoblastome. Cependant, les délétions monoaléliques ou bialléliques de RB1 sont également fréquentes dans une grande variété de tumeurs solides et de tumeurs hématologiques malignes telles que le myélome multiple (MM) et la leucémie lymphocytaire chronique (CLL). Alors que les délétions 13q14 exclusives de RB1 confèrent un pronostic plus favorable chez les patients atteints de CLL, les délétions 13q14 qui englobent le locus RB1 (présent dans environ 20% de tous les cas de CLL) sont associées à une survie réduite. Par conséquent, l'hybridation in situ par fluorescence est un outil précieux pour la détection des délétions du gène RB1 et peut être utilisée en combinaison avec d'autres marqueurs biologiques, des informations morphologiques et cliniques pour prédire la progression de la maladie et la survie globale.