La translocation chromosomique équilibrée t (8; 21) concerne environ 90% des patients atteints de leucémie myéloïde aiguë (LMA). La LMA est une maladie clonale hétérogène des cellules progénitrices hématopoïétiques et l'une des maladies myéloïdes malignes les plus courantes chez l'adulte. 

Les gènes du facteur de transcription 1 (RUNX1) et du partenaire 1 de la translocation RUNX1 (RUNX1T1) sont tous deux impliqués dans la régulation de la transcription des gènes au cours d'une hématopoïèse normale. La translocation non aléatoire t (8; 21) (q21.3; q22.1) est fortement associée au phénotype M2 franco-américano-britannique (FAB) et produit un gène chimérique constitué de la région 5' du gène RUNX1 fusionnée à la région 3' du gène RUNX1T1. On pense que la protéine chimérique est associée au complexe co-répresseur nucléaire / complexe histone désacétylase pour bloquer la différenciation hématopoïétique. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) peut fournir des informations importantes pour la gestion des patients souffrant de troubles hématologiques.