Le sarcome synovial (SS) est le quatrième sarcome des tissus mous le plus fréquent qui touche principalement les membres inférieurs des enfants et des jeunes adultes. Cette tumeur représente environ 5 % à 10 % des tumeurs des tissus mous. Le sarcome synovial a un pronostic défavorable et peut survenir dans d'autres parties du corps comme la tête et le cou, le cœur, la paroi abdominale, le médiastin et le poumon, en plus des extrémités. Les réarrangements du gène SS18 se trouvent exclusivement dans cette tumeur et ont été largement utilisés pour établir un diagnostic précis. La translocation majeure dans le sarcome synovial est t(X;18)(p11.2;q11.2) qui résulte en une fusion de SS18 avec l'un des gènes SSX (sarcome synovial, X breakpoint) du chromosome X (les gènes SSX1 ou SSX2 (our rarement le gène SSX4)). Le gène SS18 (translocation du sarcome synovial, chromosome 18) code la sous-unité du complexe de remodelage de la chromatine BAF.