Sonde YWHAE pour la FISH CE/IVD - Sarcomes
Le gène YWHAE code une protéine de la famille 14-3-3 qui est impliquée dans la régulation de la prolifération, du métabolisme et de la différenciation cellulaire. Cependant, une expression altérée des protéines de la famille 14-3-3 est associée au développement et à la progression du cancer. La fusion entre YWHAE et un des membres de la famille FAM22 (FAM22A ou FAM22B) causée par un t(10;17)(q22;p13) a été identifiée dans le sarcome stromal de l'endomètre (SSE) de haut grade, cliniquement agressif, ainsi que dans le sarcome du rein à cellules claires (CCSK). Contrairement à la forme classique de bas grade du SSE qui abrite des fusions du gène JAZF1, le SSE YWHAE-FAM22 présente des caractéristiques histologiques de haut grade et un cours clinique agressif. De plus, en raison de l'absence d'expression des récepteurs d'œstrogènes et de progestérone dans le SSE YWHAE-FAM22, l'hormonothérapie utilisée pour traiter le SSE de bas grade risque d'être inefficace. Par conséquent, la différenciation entre le SSE YWHAE-FAM22 et le SSE JAZF1 par la FISH est cliniquement pertinente pour appuyer le diagnostic et peut aider à la prise de décision thérapeutique.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 1
- Probe
- ISH 2
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