Sonde ZNF384 pour l'HIS CE/IVD - Leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)

Sonde ZNF384 pour l'HIS CE/IVD - Leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)

 
Le gène ZNF384 (protéine à doigt de zinc 384, également appelée CIZ) code pour un facteur de transcription impliqué dans la régulation des métalloprotéinases matricielles.
Les réarrangements du gène ZNF384 sont récurrents dans la leucémie aiguë et sont plus fréquents dans la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B précurseurs (BCP-ALL) chez les enfants et les jeunes adultes, avec une incidence d'environ 3 à 4%. Il a été constaté que les gènes de fusion associés à ZNF384 avec plusieurs partenaires de fusion définissaient un sous-groupe distinct de BCP-ALL pédiatrique présentant un immunophénotype caractéristique. Les partenaires de translocation connus sont TCF3 (19p13.3), EWSR1 (22q12.2), TAF15 (17q12), EP300 (22q13.2), ARID1B (6q25.3), CREBBP (16p13.3) et BMP2K (4q21.21), TCF3 étant le plus répandu. Les points de rupture sont situés dans le gène ZNF384. Cependant, les translocations équilibrées aboutissent à des gènes de fusion comprenant les informations complètes de codage des protéines. Étant donné que les gènes de fusion liés au ZNF384 sont difficiles à détecter par des bandes G communes, les recherches menées par FISH peuvent présenter un intérêt diagnostique et pronostique.
 

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