Sonde ALK pour la FISH CE/IVD - pathologies pulmonaires
Le gène ALK code un récepteur tyrosine kinase transmembranaire. Ce gène exerce des activités oncogènes caractéristiques par fusion à plusieurs partenaires ou mutations génétiques dans les tumeurs solides hémato-poïétiques et non hématopoïétiques. Les translocations affectant le locus du gène ALK se retrouvent fréquemment dans le lymphome anaplasique à grandes cellules (ALCL), un lymphome non hodgkinien agressif résultant des lymphocytes T. La translocation t(2;5) la plus fréquente aboutit à une fusion avec le gène NPM1 (nucléophosmine, ou phosphoprotéine nucléolaire B23, numatrine) situé sur le chromosome 5q35. Ce réarrangement résulte en une protéine de fusion NPM1/ALK, qui est activée de manière constitutive par autophosphorylation, et qui à son tour entraine la transformation cellulaire maligne en activant des effecteurs en aval comme par exemple STAT3. De plus, des inversions affectant le gène ALK situé sur le bras court du chromosome 2[inv(2)(p21p23)] ont été fréquemment détectées dans le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) et entraînent la formation de transcripts de fusion EML4-ALK. Les thérapies ciblant la kinase ALK peuvent représenter une stratégie thérapeutique très efficace chez les patients atteints de CPNPC qui présentent des réarrangements EML4-ALK.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange-Blue 4
- Green-Orange 3
- DIG-DNP 2
- Probe
- ISH 13
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