Le gène CBFB code pour la sous-unité bêta du complexe facteur de transcription CBFA / CBFB impliqué dans la différenciation myéloïde. Les aberrations chromosomiques comme l'inversion (16) (p13.1q22.1) et la translocation associée t (16; 16) (p13.1; q22.1), qui ont été détectées chez environ 10% des patients atteints de AML (leucémie myéloblastique aiguë), conduisent à la fusion du gène CBFB avec le gène MYH11 (chaîne lourde de la myosine 11) au niveau du locus 16p13.1. Le gène de fusion CBFB-MYH11 résultant est impliqué dans une transformation leucémique. On sait que le segment 5 'du gène MYH11 est parfois supprimé à la suite de l'inversion. Les patients atteints de AML avec ces réarrangements génétiques ont un pronostic favorable. L'inversion (16) peut parfois être difficile à identifier avec l'analyse cytogénétique conventionnelle. En conséquence, l'hybridation in situ en fluorescence s'est révélée être une méthode fiable permettant de surmonter ce problème et pourrait donc être un outil utile pour prédire le pronostic des patients atteints de AML.