Sonde CCND1 pour la FISH CE/IVD - Pathologies uro-génitales
Le gène CCND1 (cycline D1, A.K.A. BCL1 ou PRAD1) code pour une sous-unité régulatrice de kinases dépendantes des cyclines.
Les translocations impliquant la région chromosomique t (11; 14) (q13.3; q32.3) sont considérées comme caractéristiques des lymphomes à cellules du manteau (MCL), mais ont également été identifiées dans d'autres troubles lymphoprolifératifs (LPD), tels que la leucémie prolymphocytaire B et, moins fréquemment, dans les myélomes plasmocytaires, la leucémie lymphoïde chronique à cellules B (B-CLL) et dans les lymphomes spléniques à lymphocytes villeux (SLVL). Le réarrangement t (11; 14) conduit souvent à une surexpression de la protéine CCND1. La détermination des translocations impliquant la région chromosomique 11q13.3 peut également aider à distinguer le MCL des autres troubles lymphoprolifératifs chroniques. Comme l'évolution du MCL est agressive et que sa réponse à la chimiothérapie est médiocre, le diagnostic différentiel est cliniquement important.
De plus, il a également été montré qu'un point de rupture spécifique à l'oncocytome rénal (RO) se situe dans la bande 11q13.3, impliquant le locus CCND1. Les caractéristiques histologiques du RO peuvent se chevaucher avec celles du carcinome à cellules rénales chromophobes (ChRCC).
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RUOCE / IVD
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