Sondes centromériques pour l'hybridation in situ CE/IVD - Génétique moléculaire - Dénombrement des chromosomes

Les sondes de dénombrement des chromosomes sont conçues pour l'identification et le dénombrement des chromosomes humains dans les cellules en interphase et comme complément au caryotypage standard en métaphase. Ces sondes produiront des signaux nets et lumineux spécifiques à chaque chromosome individuel. 

Étant donné que plusieurs chromosomes partagent les mêmes séquences répétitives, ce qui entraîne des signaux d'hybridation croisée, ils ne peuvent pas être différenciés par des sondes spécifiques aux centromères. Ces chromosomes peuvent au contraire être identifiés par des sondes spécifiques marquées directement, qui s'hybrident à proximité des séquences d'ADN satellites respectives ou d'autres loci spécifiques aux chromosomes.

L'une des applications les plus communes de la HIS est le diagnostic des microremaniements chromosomiques. Il s'agit le plus souvent de microdélétions ou de microduplications spécifiques de syndromes cliniques bien individualisés dont les plus connus sont les syndromes de DiGeorge (22q11.2), de WAGR (Wilms, aniridie, anomalies génitales et retard mental) (11p13), de Williams (7q11.23) ou de Smith-Magenis (17p11.2), de Prader-Willi et d'Angelman (15q11q13), de Langer-Giedion (8q24) et de Miller-Dieker (17p13.3) pour les délétions, ainsi que les syndromes de Wiedeman-Beckwith (11p15), de Charcot-Marie-Tooth p(17p12) et de Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) pour les duplications.