Le gène MDM2 (MDM2 proto-oncogène) est situé dans la région chromosomique 12q15 et code pour une ubiquitine ligase E3 qui agit comme régulateur négatif majeur du suppresseur de tumeur p53. En raison de l'amplification de la région chromosomique respective, le gène MDM2 est surexprimé dans de nombreuses tumeurs humaines telles que les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes, les gliomes, les carcinomes gastriques et du sein. Les liposarcomes bien différenciés, les tumeurs des tissus mous les plus courantes chez l'adulte, sont caractérisés par l'amplification de matériel chromosomique dérivé de 12q, abritant l'oncogène MDM2 tandis que les lipomes présentent des translocations équilibrées impliquant 12q13-15. Par conséquent, la détection de l'amplification 12q14-15 est considérée comme un outil précieux pour le diagnostic différentiel entre liposarcomes bien différenciés et lipomes. De plus, la détection de l'amplification du MDM2 pourrait avoir une importance pronostique dans les tumeurs stromales gastro-intestinales, la tumeur mésenchymateuse primaire la plus courante du tractus gastro-intestinal.